O calcanhar é uma região rica em vasos sanguíneos e favorece o gotejamento, por isso, o teste é feito recorrentemente no pé, mas pode ser realizado em outros locais do corpo. Toda a rede SUS, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do qual realiza o teste.

O objetivo do exame é prevenir as complicações das doenças investigadas e que não apresentam sintomas no período neonatal (0 a 28 dias de vida), podendo levar a deficiências ou afetar gravemente a saúde da criança. Tratadas a tempo, a chance de que a doença não deixe sequelas é maior, melhorando a qualidade de vida dos casos confirmados e tratados.

Até 2021, seis doenças eram identificadas pelo teste do pezinho pelo SUS. São elas: fenilcetonúria (resultante do acúmulo de substâncias tóxicas do metabolismo da fenilalanina e que pode levar ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor); anemia falciforme e outras hemoglobinopatias (alterações da hemoglobina presente nos glóbulos vermelhos do sangue, aumentando o risco de infecções e dores articulares, além de anemia); fibrose cística (causadora de obstrução de glândulas nos pulmões, pâncreas e pele, com aumento da produção de
muco espesso); hipotireoidismo congênito (redução ou ausência dos hormônios produzidos pela tireoide, que pode ocasionar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor); hiperplasia adrenal congênita (deficiência enzimática de
glândulas localizadas acima dos rins, responsáveis por produzir hormônios importantes para o crescimento e o desenvolvimento normais de uma criança) e deficiência de biotinidase (enzina responsável por absorver a biotina dos alimentos consumidos, sua ausência causa distúrbios neurológicos, cutâneos e motores).

Com a Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021, foi previsto a ampliação do Teste do Pezinho, sendo possível identificar atualmente até 50 doenças raras em cinco fases de implementação. Sabendo da importância, nosso o intuito é reforçar a campanha de 2023 onde os pais devem estar atentos ao resultado do exame. Apresentar o laudo para o médico o mais breve possível, pode garantir tratamento adequado e qualidade de vida ao recém-nascido.

Hospital Regional Terezinha Gaio Basso de São Miguel do Oeste Iasmim Nakita Ludwig – Pediatra – CRM/SC: 27844 | RQE/SC: 23646 Diretor Técnico – Vinicius Negri Dall’Inha – Cirurgião Oncológico – CRM 15904 / RQE 13771

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Arte/Agência Brasil

O teste do pezinho é considerado a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento de crianças. Em maio de 2021, a Lei nº 14.154 ampliou para mais de 50 o número de doenças raras detectadas pelo exame via Sistema Único de Saúde (SUS).

Pouco mais de dois anos depois, no Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado nesta terça-feira (6), a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo avalia que o exame está em expansão no Brasil. A fase classificada como ideal para a realização do teste é entre o terceiro e o quinto dia de vida.

“É a partir dessa gota de sangue que o futuro de uma pessoa é desenhado, dando a oportunidade de agir precocemente no tratamento de doenças graves”, destacou a entidade nas redes sociais.

A vice-presidente da sociedade, Carolina Fischinger, reforçou a importância da coleta do sangue no tempo certo. “A detecção dessas doenças previne consequências clínicas importantes pois são condições tratáveis. Também lembro que temos uma lei que prevê a ampliação para mais doenças, possibilitando o diagnóstico precoce de doenças genéticas graves que têm tratamento disponível.”

Rol de doenças

Antes da Lei nº 14.154, o SUS realizava um formato de teste do pezinho capaz de detectar apenas seis doenças. Com a nova legislação, o exame passou a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.

As mudanças propostas pelo texto, entretanto, começaram a vigorar somente em maio do ano passado e o processo de ampliação do teste deve acontecer de forma escalonada.

Na primeira etapa de implementação, o teste do pezinho continua detectando as seis doenças iniciais, ampliando para a testagem de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita.

Em uma segunda etapa, seriam acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia).

Para a terceira etapa, ficam as doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular) e, na quarta etapa, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico). Já na quinta etapa, começará a ser testada a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia).

Público x privado

A lei também prevê que, durante os atendimentos de pré-natal e de trabalho de parto, os profissionais de saúde devem informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde.

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